单选题
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
脑苷脂沉积症
肝豆状核变性
半乳糖血症
糖原累积症
脂肪肝
单选题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。确诊的检查为（）
血浆游离氨基酸分析
染色体分析
血清T、T检查
血电解质检查
颅脑影像学检查
单选题
散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
智力低下
身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
生理功能低下
性腺及第二性征发育落后
骨龄正常
单选题
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
翼颈、乳头间距宽
睾丸小、乳房发育
眼发育不良、耳道闭锁
并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单选题
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
血清T3、T4、TSH测定
腕部X线摄片
测血清苯丙氨酸浓度
染色体检查
头颅CT
单选题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
染色体检查
血尿氨基酸检查
血清T3、T4、TSH检查
尿黏多糖检查
脑电图检查
单选题
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
确诊后立即应用人生长激素+雌激素
确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
单用雌激素
单用人生长激素
确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
单选题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
先天性甲状腺功能减低症
21-三体综合征
18-三体综合征
苯丙酮尿症
13-三体综合征
单选题
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
47，XX（或XY），+21
46，XX（或XY）／47，+21
单选题
1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
尿三氯化铁试验
T3、T4、TSH测定
血糖测定
头颅CT
心电图检查
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