单选题
糖原累积症最常见者为（）
Ⅱ型
Ⅳ型
Ⅲ型
Ⅰ型
Ⅵ型
单选题
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
8-三体综合征
单选题
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。该患儿应如何治疗（）
护肝治疗
补充维生素D和钙剂
低苯丙氨酸饮食
终生给予甲状腺激素制剂
不需用药，继续观察
单选题
7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
肝豆状核变性
苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全
先天性睾丸发育不全
21-三体综合征
单选题
先天性卵巢发育不全综合征（）
染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
染色体核型为：45，XO／46，XX
染色体核型为：48，XXXY
血清铜蓝蛋白值：50mg／L
单选题
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。治疗的选择为（）
低苯丙氨酸奶粉
羊奶
母乳
牛奶
高蛋白饮食
单选题
12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为（）
使患儿成年后获得生育能力
达到治愈
改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康
防止下一代发生类似情况
安慰父母
单选题
3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）
生长激素
甲状腺素片连服1年
维生素D+钙片
甲状腺素片，服至青春期
甲状腺素片，终生服药
单选题
21-三体综合征的主要临床特征为（）
低出生体重+体格发育迟缓
多发畸形+宫内发育迟缓
宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
多发畸形+皮肤纹理异常
以上都不是
单选题
12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
无需治疗
补充雌激素
应用重组人生长激素+雌激素
补充甲状腺素+雌激素
单纯应用人生长激素
推荐考题
-
TCP/IP体系共有三个层次，它们是网络层、传输层、应用层。
-
学生成长档案袋的评价方法是诊断性评价。
-
Optix2500+的同步定时单元具有哪三种工种模式？
-
“双箭结缘中雀屏”。描写的是哪位君王？
-
有民事行为能力的人在被宣告死亡期间实施的民事行为有效。
-
己知点（a，2）（a＞0）到直线f：x－y＋3＝0的距离为1，则a等于（ ）．
-
价值规律是( )
-
某石油公司拆卖了基本食品、汽年零部件、服装、家具、重型设备等资产，价值达35亿美元，以便集中力量经营出版、娱乐和金融服务部门。该公司所采取的战略是 ( )
-
最短查找时间优先SSTF算法的不足是什么？
-
下列有关固定资产会计处理的表述，正确的有（ ）。