单选题
发布日期:2020-04-11
小肠
胰腺
肝脏
胆囊
先天性胆汁酸合成障碍(inborn errors of bile acid synthesis)是一类由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍,是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病,也可以是自身基因自发突变导致。占婴儿胆汁淤积性疾病的1%~2%。临床表现为高结合胆红素血症、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
初级胆汁酸是肝细胞以胆固醇为原料直接合成的胆汁酸,包括胆酸、鹅脱氧胆酸及相应结合型胆汁酸。
利胆药是具有促进胆汁分泌或胆囊排空的药物。胆汁的基本成分是胆汁酸,胆汁酸中鹅去氧胆酸和去氧胆酸占95%,其他成分有熊去氧胆酸和石胆酸等。胆汁酸具有多项生理功能,如反馈性抑制胆酸合成,引起胆汁流动,调节胆固醇合成与消除,促进脂质和脂溶性维生素吸收等。
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