单选题
关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（ ）
发布日期：2021-03-18
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验
Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查
尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症
本病患儿饮食控制应持续终生
对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
说法
说法，读音是shuō fǎ,shuō·fǎ，汉语词语，意思是措辞。
- 中文名
- 说法
- 注音
- ㄕㄨㄛ ㄈㄚˇ
- 拼音
- shuō fǎ,shuō·fǎ
正确
正确，哲学名词，谓符合事实﹑规律﹑道理或某种公认的标准。与“错误”相对。
- 中文名
- 正确
- 词性
- 名词
- 外文名
- correct
- 拼音
- zhèng què
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