单选题
发布日期:2020-08-20
铜摄取障碍
铜蓝蛋白(CP)合成障碍
胆道排铜障碍
细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
溶酶体缺陷
常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,AR)是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。如果疾病的致病基因为隐性并且位于常染色体上,杂合子状态时,由于正常的显性基因的作用可以掩盖致病基因的作用而并不发病,只有在纯合子时才发病,这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。其子代表现的性状,可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者,其致病基因可以向后代传递。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。
铜代谢障碍有两种,当系统性铜缺乏时,则可引发铜代谢障碍性疾病,但铜在体内又必须是微量的,超出细胞需要量过多时,同样可引发多种铜代谢障碍性疾病,前者代表性疾病为Menkes病,后者为Wilson病。Menkes病为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。目前无较好治疗。Wilson病即肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。本病可以治疗,但无法根治,目前治疗方案一般都是低铜高蛋白饮食、使用药剂驱铜(D-青霉胺)、对症治疗(保肝治疗、针对锥体外系症状等)、手术治疗(一般是肝功能丧失衰竭,严重硬化时)。
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