单选题
以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
45，XO
46，XX（或XY）／47，+21
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
47，XX（或XY），+21
单选题
苯丙酮尿症治疗主要是（）
补充苯丙氨酸羟化酶
补充酪氨酸
给予低苯丙氨酸饮食
给予低脂肪饮食
补充酪氨酸羟化酶
单选题
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
苯丙酮尿症
半乳糖血症
高精氨酸血症
组氨酸血症
肝糖原累积症
单选题
若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
0％
25％
50％
75％
100％
单选题
21-三体综合征属于（）
常染色体畸变
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
单选题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
47XX（XY），+21
16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
46XX（XY）／47，XY（XX），+21
46XX（XY），-21，+t（21q21q）
46XX（XY），-22，+t（21q22q）
单选题
心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
糖原累积症Ⅰ
糖原累积症Ⅱ
糖原累积症Ⅲ
糖原累积症Ⅶ
糖原累积症Ⅴ
单选题
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
47，XX（或XY），+21
46.XX（或XY）／47，+21
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