单选题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
45，XO
45，XO／46，XX
46，Xdel（Xp）
46，XdeI（Xq）
46，Xi（Xq）
单选题
10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）
脑梗死
脑炎
Reye综合征
小舞蹈病
肝豆状核变性
单选题
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）
小脑性共济失调
小舞蹈病
肝豆状核变性
病毒性肝炎
扭转痉挛
单选题
患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
甲状腺功能
生长激素激发试验
腹部B超
头颅MRI
糖代谢功能试验
单选题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
苯丙氨酸羟化酶
葡萄糖-6-磷酸酶
酪氨酸酶
氨基己糖酶
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
单选题
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
糖原累积病
肝豆状核变性
原发性癫癎
严重低血糖症
黏多糖病
单选题
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
智能低下+惊厥
智能低下+多发畸形
生后毛发、皮肤和虹膜色浅
智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
惊厥+多发畸形
单选题
具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
21-三体综合征
18-三体综合征
13-三体综合征
9-三体综合征
8-三体综合征
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