单选题 男孩,12岁。系足月顺产,出生体重3.0kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,4个月起添加辅食,10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二性征,睾丸降至阴囊。此患儿可初步诊断为()
原发性垂体性侏儒症
继发性垂体性侏儒
原基性侏儒(宫内生长发育障碍)
呆小病
体质性生长延迟
单选题 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()
苯丙酮尿症
脑白质营养不良症
甲状腺功能低下
糖原累积症
白化病
单选题 13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,尿糖阳性,确诊为糖尿病。 为降低患儿血糖水平,应首选()
正规胰岛素
中效胰岛素
甲苯磺丁脲
阿卡波糖
二甲双胍
单选题 男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。 本例初步诊断为()
原发性垂体性生长激素缺乏症
继发性垂体性生长激素缺乏症
宫内生长发育障碍
体质性生长延迟
呆小病
单选题 先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是()
常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
性连锁显性遗传
染色体病
单选题 先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是()
便秘
贫血、面色苍黄
生理性黄疸时间延长
纳差、吃奶时吸力差
呼吸、心率慢
单选题 男孩,6岁,因发现阴毛2个月就诊。查体:身高+2SD,无喉结,尚未变声,阴毛P期,阴茎明显较同龄儿大,长6cm,周径8cm,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,头颅MRI检查为正常。为明确诊断,最具诊断价值的检查是()
黄体生成素释放激素(LHRH)兴奋试验
睾丸B超检查
血雌二醇和睾酮浓度测定
血T3、T4、TSH测定
血清17-羟孕酮和尿液17-酮类固醇水平测定
单选题 患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
11β-羟化酶缺陷
17-羟化酶缺陷
18-羟化酶缺陷
21-羟化酶缺陷
单选题 克汀病的表现是()
手宽而短,手指可呈爪形,关节屈曲,以髋,膝,肝为甚,常见膝外翻,皮肤干粗而厚
四肢短小,手指粗而短,五指齐平,无粘液性水肿,皮肤毛发正常
四肢短,手指粗而短,小指尤短且向内弯曲,无粘液性水肿,皮肤毛发正常
四肢短而躯干相对较长,指趾短,头发稀少而干枯,常伴有粘液性水肿
全身比例匀称,皮肤毛发正常,无粘液性水肿
单选题 男婴,4个月。不会独坐,逗引不笑,经常便秘,少哭,皮肤粗糙,鼻梁低平,表情呆滞,哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适()
血清T3、T4
甲状腺131I吸收率测定
腕部摄片了解骨龄
膝部摄片了解骨龄
血清TSH