单选题 男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()
糖耐量试验
胰高糖素试验
肾上腺素试验
肝组织学检查
肝组织的糖原定量和酶活性测定
单选题 患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()
甲状腺功能
生长激素激发试验
腹部B超
头颅MRI
糖代谢功能试验
单选题 黏多糖病是()
溶酶体病
线粒体病
染色体病
脂代谢病
有机酸代谢异常病
单选题 2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
染色体检查
血尿氨基酸检查
血清T3、T4、TSH检查
尿黏多糖检查
脑电图检查
单选题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()
Ⅰ型
Ⅱ型
Ⅲa型
Ⅲb型
Ⅲc型
单选题 先天性睾丸发育不全综合征()
染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
染色体核型为:45,XO/46,XX
染色体核型为:45,XO
染色体核型为:48,XXXY
染色体核型为:46,Xdel(Xp)
单选题 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查()
Gutherie细菌生长抑制试验
尿三氯化铁试验
尿有机酸分析
尿蝶呤分析
血氨基酸分析