单选题
苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）
发布日期：2020-08-20
智力低下
血清苯丙氨酸明显升高
阳性家族史
尿有鼠臭味
尿三氯化铁试验阳性
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
诊断依据
诊断依据是指患者被诊断时所存在的相应的症状、体征以及有关的病史资料。多来自经健康评估后所获得的有关被评估者健康状况的主观和客观资料，也可以是危险因素。诊断依据是做出该诊断的临床判断标准，即是支持该诊断所具有的病史、症状或体征。
- 中文名
- 诊断依据
- 外文名
- Diagnostic basis
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