单选题
发布日期:2021-03-15
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
常染色体不完全显性遗传
伴性隐性遗传
伴性显性遗传
中国戈谢病协会是以戈谢病患者及家属成立的一家全国性的公益网站,致力于戈谢病的宣传科普,提高社会认知度。
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础。戈谢病在世界各地均有发病,发病率约1/10万-40万,但在某些群体中发病率较高。国内自1948年钟氏首次报道以来,各地均有病例发生。
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,戈谢病被收录其中。
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