单选题
先天性睾丸发育不全综合征（）
发布日期：2021-03-21
A
核型为47，XY，+18
B
核型为47，XY，+13
C
核型为47，XXY
D
核型为47，XY，+21
E
核型为45，X
试题解析
先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
- 别名
- 曲细精管发育不全、原发小睾丸症
- 就诊科室
- 泌尿外科
- 常见症状
- 体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有等
- 外文名
- Klinefelter syndrome
- 常见病因
- 染色体异常
唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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