肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肝豆状核变性被收录其中。

青霉胺是青霉素的代谢产物，白色细晶粉末。熔点198.5℃。易溶于水，微溶于乙醇，不溶于乙醚或氯仿。有特殊臭味，味苦。可通过水解青霉素制备。临床上主治风湿性关节炎、慢性活动性肝炎、硬皮病、口眼干燥、关节炎综合征等自 身免疫性疾病，可见有明显的疗效。

设备处于能够执行预定功能的状态，而不论其是否在运行，也不论其能够提供多少出力。可用状态包含运行（S）和备用（R）。——引自DL/T 793-2012《发电设备可靠性评价规程》