单选题
发布日期:2021-03-15
惊厥
智能发育落后
肌张力增高
毛发皮肤色泽变浅
尿和汗液有鼠臭味
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
临床表现常指医学中患者得了某种疾病后身体发生的一系列异常变化。临床表现常常用作对疾病诊断的重要依据。例如:包括咳嗽,发烧,头痛,无力等各类症状都可称为感冒发烧的临床表现,咳嗽,咯血等症状也属于结核的临床表现。单一疾病可能有多种临床表现,而又有许多疾病都有着同样的临床表现(即,同样的临床表现可以表现在多种疾病上。比如咳嗽可以是咽炎,感冒发烧,肺结核,肺炎,气管炎等等多种疾病的临床表现)。由此也可看出临床表现在临床医学和检验上的复杂性。
意同“患者”,特指儿童。
标签: "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王,更多免费功能准备上线!
此试题出现在
急性血源性骨髓炎于起病2周内X线检查,一般无异常发现。
关于激素作用的特异性,下述错误的是()。
心理学家们曾经以各自的标准和原则,对性格类型进行了分类;从个体独立性上划分,性格分为:()。
在()的环境中,静电火花与金属撞击火花就非常明显,极易引爆周围的爆炸性气体,如汽油蒸气、液化石油气等。
()随着技术的复杂化、复合化发展趋势的加强,即使是大企业,也不可能独占技术,于是出现将各自拥有的技术互相靠拢,签订以相互的专利权交叉实施许可合同的战略。
()也称实质风险因素,是指某一标的本身所具有的足以引起风险事故发生或增加损失机会或加重损失程度的因素.
摩托罗拉General参数中,“erc_ta_priority”现网设置范围:CME有此参数
BBU3900提供()路干结点告警输入。
焊接时,将焊条与焊件接触后很快拉开,在焊条端部和焊件之间立即会产生明亮的()
口腔操作中的感染传播依赖因素不包括()
临床执业助理医师报名时间及考试科目
江苏卫生人才网站——国家卫生健康委员会医师资格考试委员会公告
关于开通2021年医师资格考试医学综合考试成绩查询的通知
关于延期开展脑电图学专业水平考试的通知
临床执业医师问答-如何打印准考证?
临床执业医师问答-医师资格考试报名收费标准是多少?
临床执业医师问答-什么人可以参加军事医学考试?
临床执业医师问答-什么是短线医学加试?
临床执业医师问答-哪些类别医学综合考试实行纸笔考试?
临床执业医师问答-实践技能考试