单选题
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
发布日期：2022-06-29
A
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B
四氢生物蝶呤生成不足
C
酪氨酸羟化酶受抑制
D
脑内5-羟色胺不足
E
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
发病机制
发病机制（pathogenesis）是1995年公布的医学名词。
- 中文名
- 发病机制
- 所属学科
- 医学
- 审定机构
- 全国科学技术名词审定委员会
- 外文名
- pathogenesis
- 公布时间
- 1995年
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