单选题
苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。
发布日期：2021-10-10
智力低下
皮肤颜色变浅
湿疹
毛发枯黄
抽搐
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
预防
预防是指预先做好事物发展过程中可能出现偏离主观预期轨道或客观普遍规律的应对措施，汉语拼音为yù fáng，注音为ㄧㄩˋ ㄈㄤˊ。
- 中文名
- 预防
- 拼音
- yù fáng
- 出处
- 南朝宋
- 外文名
- prevent
- 注音
- ㄧㄩˋ ㄈㄤˊ
患者
患者（patient）是指患有疾病、忍受疾病痛苦的人。
- 中文名
- 患者
- 拼音
- huànzhě
- 外文名
- patient
- 词性
- 名词
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