单选题
发布日期:2022-07-03
出生后尽早
确诊后即用
11~12岁
成年期
任何年龄均可
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此该病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
睾丸素,又称睾酮、睾丸酮、睾甾酮,分子式为C19H28O2,是一种类固醇荷尔蒙,由男性的睾丸或女性的卵巢分泌,肾上腺亦分泌少量睾酮,具有维持肌肉强度及质量、维持骨质密度及强度、提神及提升体能等作用。睾丸素是最初从小鼠睾丸支持细胞增菌培养基中鉴定的一种分泌性糖蛋白,是一种分子量较小的细胞骨架联合蛋白,可通过受体联合蛋白与细胞表面紧密结合。
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