单选题
典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
发布日期：2021-11-14
二氢生物蝶呤还原酶缺乏
酪氨酸羟化酶缺乏
酪氨酸转氨酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸转氨酶缺乏
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
发病
病因作用于机体使疾病发生以后，疾病便作为一个运动发展的过程不断向前演变、推移，经过一定的时间或阶段后，最终趋于结束，这便是发病学（Pathogenesis）所要研究的问题。
标签： "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王，更多免费功能准备上线！
此试题出现在
以下说法正确的是（）。
托运或自行运输麻醉药品和第一类精神药品的单位应当向所在地省、自治区、直辖市人民政府药品监督管理部门申请领取运输证明。运输证明有效期为（）
男性，36岁，间断性上腹痛6年，有空腹、夜间痛，进食后缓解，应考虑下列哪种疾病（）
银行绩效考评指标中的合规经营类指标用于评价银行业金融机构遵守相关法律法规和规章制度、内部控制建设及执行的情况，包括（ ）等方面。
凯利是否认为个体差异来自个体个人构建的差异？
测定锅炉锅水含盐量常用（）。
胡桃仁粥具有（）功效。
已知a＝（1，5），b＝（－3，2），则a在b方向上的投影等于____．
飞机起飞后，误机的乘客即使已经购买了那个航班的机票，但也无法乘坐那个航班到达目的地，这体现了服务的（ ）。
在处理含有ZYJ7的双动道岔故障时，应注意什么？
2022临床助理医师考试怎么备考？
2022年港澳台居民报考临床助理医师资格考试需要什么条件？
2022年临床执业助理医师考试具体报考流程？”
2021年临床助理医师资格考试 考什么 具体科目有哪些？
临床助理医师资格考试条件有哪些?
2021年临床助理医师资格考试是什么时候？如何备考？