单选题
发布日期:2022-07-06
特殊外貌,智力低下,关节过伸,第5指单褶
特殊外貌,智力低下,四肢短,皮肤粗厚而冷
特殊外貌,智力低下,听力障碍,肝脾大
特殊外貌,智力低下,反复抽搐,尿有霉臭味
表情呆滞,智力迟滞,面色蜡黄,头和舌震颤
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
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