单选题
发布日期:2021-09-02
常染色体显性遗传疾病
常染色体隐性遗传疾病
性染色体显性遗传疾病
性染色体隐性遗传疾病
非遗传疾病
多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替,外形似一串葡萄,有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型:①常染色体隐性多囊肾;②肾发育不良;③常染色体显性多囊肾;④尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称成人型多囊肾(ADPKD),发病率为1/500~1000。10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。
婴儿型多囊肾又叫常染色体隐性遗传型多囊肾,是两种多囊肾中的一种。常染色体隐性遗传型多囊肾的病因主要是因为父母先天性的遗传,所以在婴儿期就开始发病。此种病不比常染色体显性遗传型多囊肾(即成年型)常见,父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。
成年型多囊肾即常染色体显性遗传型多囊肾,是多囊肾中最常见的一种。常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。本病一般到成年时候才出现症状。成年型多囊肾临床常见,约占终末期肾脏病的5%-10%。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压,晚期可发生肾功能衰竭。成年型多囊肾为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。
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