单选题
发布日期:2021-03-17
开展产前诊断非常重要
尚无有效的治疗方法
系基因突变
极少数疾病控制饮食有效
测定孕妇血清AFP可协助诊断
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902~1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究,指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成,从而提出了先天性代谢缺陷概念。
不正确,读音bù zhèng què,汉语词语,指不符合事实、观点的错误。
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