移动端

  • 题王微信公众号

    题王微信公众号

    微信搜“题王网”真题密题、最新资讯、考试攻略、轻松拿下考试

单选题

下列不符合苯丙酮尿症的是()

发布日期:2021-06-25

下列不符合苯丙酮尿症的是()
A

尿有鼠尿味

B

出生即有症状

C

皮肤、毛发色泽变浅

D

症状于1岁时明显

E

智力发育落后

试题解析

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

外文名
phenylketonuria
常见病因
苯丙氨酸及其酮酸蓄积
就诊科室
儿科
常见症状
智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征,色素脱失,鼠气味等

不符合

不符合是受益人提示的汇票及货运单据与信用证规定不一致的情况。信用证的受益人与申请人之间有买卖合同,开证行为受益人开立承诺付款的信用证,由通知行通知受益人。受益人须按合同要求,发货并提交合同及货物单据。

中文名
不符合
类型
经济领域术语
定义
受益人提示的汇票及货运单据与信用证规定不一致的情况

标签: "暂无标签"

题王网让考试变得更简单

扫码关注题王,更多免费功能准备上线!

此试题出现在

儿科主治医师

儿科基础知识

去刷题
热门试题热门资讯 相关试题

农合机构在增设机构前必须完成以下工作()。

定量预测方法有时间序列客流预测方法和()客流预测方法两类。

大学生,22岁,因发热、荨麻疹、关节痛和关节炎前来就诊。检查时,未发现任何病因,症状自动消退。几周后复诊时有恶心、呕吐、头痛、厌食、萎靡不振、发热、强烈的瘙痒感和右上腹部疼痛。检查发现肝大及黄疸。病人自述尿液颜色变深,粪便已变成黏土色。验血报告血清中转氨酶、胆红素和总丙种γ-球蛋白升高,且HBsAg、HBeAg和抗-HBc阳性,抗-HBs和抗-HBe及抗-HAV阴性。该病人最有可能患()

患者症见乳房肿块多枚,质中边界不清,常于月经前增大变硬,月经后稍见缩小变软。其诊断应首先考虑(  )。

工程网络计划工期优化的基本方法是通过()来达到优化目的。

《空调列车服务质量规范》第5.3条规定,贴身卧具与其他布质备品分类洗涤;洗涤、存储、装运及更换不落地、无污染。

检修工作结束前,将设备试加电压如何进行?

具有益肾固精,养心安神功效的药物是(  )。

下列立井井筒施工设备和工具,不属于提升系统的是()。

第五套人民币100元纸币背面主景上方椭圆形图案中的红色线纹,在特定波长的紫外光照射下显现()色荧光图案。