单选题
发布日期:2021-03-15
维生素缺乏
自身免疫性疾病
病毒感染
铜代谢障碍
糖代谢障碍
中国·河南·郑州市黄河路33号(黄河路与文化路交叉口)南方医科大学附属郑州人民医院 6号楼2楼肝豆状核变性诊疗中心
肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是至今少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、角膜色素环及肾功能损害等,本病患病率为0.5~3/10万。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000~1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肝豆状核变性被收录其中。
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