单选题
发布日期:2021-03-15
有阳性家族史
明显的智能发育落后
惊厥伴有毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
常规实验室检查
呕吐和皮肤湿疹
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。
诊断依据是指患者被诊断时所存在的相应的症状、体征以及有关的病史资料。多来自经健康评估后所获得的有关被评估者健康状况的主观和客观资料,也可以是危险因素。诊断依据是做出该诊断的临床判断标准,即是支持该诊断所具有的病史、症状或体征。
临床是指直接接触病人,对病人进行实际的观察。如内科学、外科学、妇产科学、儿科学等学科属于临床医学。从医院内部分工来说,则分为临床、医技、行政、工勤等部门。临床科室是医院的主体,它直接担负着对病人的收治、诊断、治疗等任务;临床人员包括直接参与治疗、护理病人的医生、护士;医技科室即过去所说的“非临床”科室,它也有医生和护士,但是不直接参与对病人的治疗和护理,只是为临床诊断、治疗直接提供服务。
标签: "暂无标签"
题王网让考试变得更简单
扫码关注题王,更多免费功能准备上线!
此试题出现在
What is the maximum number of NET addresses supported on a virtual router?()
CCMD-3神经症的亚型分类是()、()、()、()、()。
下列关于运用剩余法评估不动产价值的说法正确的是( )。
请详细论述通信机房对空调的要求。
早在2009年中国拥有IPv4地址约2.3亿个,成为世界第()大IPv4地址拥有国.
角色扮演过程主要包括三个方面的内容:角色期待、角色学习及角色扮演。
住建部《关于推进建筑信息模型应用的指导意见》中提到:到2020年末,建筑行业甲级勘察、设计单位以及特级、一级房屋建筑工程施工企业应掌握并实现BIM与()的一体化集成应用。
普通混凝土配合比设计的基本要求
各国由于历史文化传统各异、社会经济发展水平参差不齐,对保护和发展人权的方式和看法也不尽相同。这一状况不应成为国与国之间互相对抗和施压的理由,而应成为相互交流、加强了解的现实背景。美国政府应______国内的人权问题,______自己在国际人权领域的所作所为。热衷于每年发表别国人权报告谴责别国的人权,效果______适得其反。依次填入横线处最恰当的一项是( )。
中国移动会对数据库的哪个指标进行监控:()
临床执业助理医师报名时间及考试科目
江苏卫生人才网站——国家卫生健康委员会医师资格考试委员会公告
关于开通2021年医师资格考试医学综合考试成绩查询的通知
关于延期开展脑电图学专业水平考试的通知
临床执业医师问答-如何打印准考证?
临床执业医师问答-医师资格考试报名收费标准是多少?
临床执业医师问答-什么人可以参加军事医学考试?
临床执业医师问答-什么是短线医学加试?
临床执业医师问答-哪些类别医学综合考试实行纸笔考试?
临床执业医师问答-实践技能考试