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多选题

平衡易位21-三体综合征核型可为( )

发布日期:2020-08-20

平衡易位21-三体综合征核型可为( )
A

46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

B

46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C

46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)

D

46,XX(或XY)/47,+21

E

45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

试题解析

染色体组型

染色体核型:指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。在正常情况下,一个体细胞的核型一般可以代表该个体的核型。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目异常增加、形状发生异常变化等

中文名
染色体组型
别名
核型
外文名
Karyotype
应用学科
生物,分子生物学,遗传学,科学

唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

平衡易位

由相互易位和复杂易位形成的原发性易位,由于基本上无遗传物质的丢失,对个体的发育一般无严重的影响,故称之为平衡易位

中文名
平衡易位
领域
生物
外文名
balanced translocation
原因
染色体发生断裂

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