单选题
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
发布日期：2021-10-23
新生儿PKU检查
父母血中苯丙氨酸浓度
尿三氯化铁实验
血苯丙氨酸测定
血酪氨酸浓度测定
试题解析
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。
- 外文名
- phenylketonuria
- 常见病因
- 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
- 就诊科室
- 儿科
- 常见症状
- 智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
代谢
代谢是生物体内所发生的用于维持生命的一系列有序的化学反应的总称。这些反应进程使得生物体能够生长和繁殖、保持它们的结构以及对外界环境做出反应。代谢通常被分为两类：分解代谢可以对大的分子进行分解以获得能量（如细胞呼吸）；合成代谢则可以利用能量来合成细胞中的各个组分，如蛋白质和核酸等。代谢可以被认为是生物体不断进行物质和能量交换的过程，一旦物质和能量的交换停止，生物体的结构就会解体。代谢又称细胞代谢。
- 中文名
- 代谢
- 含义
- 化学反应的总称
- 英文
- (v.) metabolize; metabolism
- 古籍
- 《文子·自然》
- 外文名
- metabolism
- 作用
- 使得生物体能够生长和繁殖
- 拼音
- dài xiè
- 场所
- 细胞质基质
延误
延误，汉语词语，读音为是yánwù，指缓慢移动或行动，以致未按预料的进度进行，或使预料的工作留下来未完成；迟延耽误。
- 中文名
- 延误
- 拼音
- yánwù
- 出处
- 鲁迅
- 外文名
- delay
- 释义
- 迟延耽误
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